Qu’est-ce que la neurofibromatose 2 (NF2) ?

La NF2 est causée par des mutations inactivatrices du gène nf2 sur le chromosome 22q12.2. Les mutations affectent le plus souvent les exons 16 et 17, mais des altérations sont observées dans toute la région codante de 100 kb du gène. Les mutations entraînent une perte de fonction de la protéine NF2 et favorisent la formation de tumeurs et de lésions non tumorales. Les lésions comprennent généralement une prolifération de petits vaisseaux sanguins, de cellules de type méningothéliales ou fibroblastiques avec hyalinisation et calcification focales. Les lésions peuvent prendre des aspects vasculaires, acoustiques ou cérébelleux [100].

Les symptômes de la NF2 apparaissent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les schwannomes vestibulaires, la lésion intracrânienne la plus courante, peuvent entraîner une perte auditive et des problèmes d’équilibre. Les tumeurs de la colonne vertébrale, telles que les épendymomes et les schwannomes, surviennent chez 50 à 75 % des personnes atteintes de NF2. Ces tumeurs peuvent produire une compression de la moelle épinière et entraîner une faiblesse ou un engourdissement des bras ou des jambes.

Un médecin peut diagnostiquer la NF2 en effectuant un examen détaillé des antécédents médicaux et familiaux d’une personne, notamment si un membre de la famille souffre de schwannomes vestibulaires ou de cataractes. Le médecin peut également recommander des tests génétiques. Les tests génétiques consistent à prélever un échantillon de sang et à l’utiliser pour examiner deux copies du gène NF2 à la recherche de mutations pouvant causer la NF2.

La plupart des personnes atteintes de NF2 héritent de la maladie de l’un de leurs parents. Cependant, il est également possible qu’une personne soit atteinte de NF2 sans avoir d’antécédents familiaux de cette maladie. C’est ce qu’on appelle la mosaïque NF2. Les individus mosaïques possèdent un mélange de cellules comportant deux copies de travail du gène NF2 et de cellules possédant une copie défectueuse du gène, appelée variante pathogène. Les individus mosaïques risquent de développer des tumeurs associées à NF2 et peuvent transmettre le gène modifié à leurs enfants.

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